潘琼，男，研究生学历，博士学位，研究员。1975年4月出生，2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室遗传学专业，获理学博士学位。现扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科工作，淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室主任。江苏省卫生拔尖人才，江苏省“333”工程人才，淮安市“533工程”拔尖人才。主要研究方向为遗传咨询，染色体病和单基因遗传病的诊断及产前诊断，出生缺陷的分子诊断。近年来主持或承担国家级、省级、市级科研课题17项，获淮海科学技术三等奖1项、淮安市科技进步奖三等奖2项和淮安市医学新技术引进奖一等奖3项，发表学术论文40余篇，其中SCI论文8篇，中华期刊论文11篇。

主要社会兼职：

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员，江苏省医师协会遗传医师分会委员，江苏省医学遗传学分会委员，江苏省新生儿疾病筛查技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心委员

科研课题：

1. 新一代半导体测序技术鉴定骨骼发育异常的致病基因突变研究，F201670，江苏省妇幼健康科研项目（2016-2019），资助金额10万元。主持。

2. 高通量测序技术在骨骼发育异常诊断中的应用，BRA2017250，江苏省“333工程”科研项目资助计划 (2017-2019)，资助金额10万元。主持。

3. 先天性肛门直肠畸形的基因组拷贝数变异和基因突变分析，F201714，江苏省妇幼健康科研项目（2018-2020），资助金额12万元。主持。

4. 脊髓性肌萎缩症孕期携带者筛查和无创产前检测研究，F201707，江苏省妇幼健康科研项目（2018-2020），资助金额10万元。第三项目负责人

发表论文：

1. 三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析.中华医学遗传学杂志. 2018,35(5) :644-647. (并列通讯作者)

2. 两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析. 中华医学遗传学杂志, 2018,35(4) :493-497. (通讯作者)

3. Prenatal Diagnosis of Recurrent Distal 1q21.1 Duplication in Three Fetuses With Ultrasound Anomalies. Front Genet. 9:275. doi: 10.3389/fgene.2018.00275. （并列第一作者）

4. 内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性, 国际妇产科学杂志, 2017，44(6):72-77. (通讯作者)

5. 一例罕见的涉及五条染色体的复杂染色体重排智力低下患者的遗传学分析. 中华医学遗传学杂志, 2017, 34(4):534-537. (第一作者)

6. Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例. 中华医学遗传学杂志, 2017, 34(4):627-628. (第一作者)

7. 低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例. 中华医学遗传学杂志, 2017.34(3):406-410. (第一作者)

8. 一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析. 中华医学遗传学杂志, 2017, 34(2):292-295. (第一作者)

9. 一个神经纤维瘤病Ⅰ型家系的基因突变分析及产前基因诊断. 中华围产医学杂志，2017,20(3) :201-203.(通讯作者)

10. Mapping Breakpoints of Complex Chromosome Rearrangements Involving a Partial Trisomy 15q23.1-q26.2 Revealed by Next Generation Sequencing and Conventional Techniques. PLoS ONE, 2016,11(5): e0154574. (第一作者及通讯作者)

11. 18号染色体短臂部分缺失综合征的临床表型及遗传学分析. 中华医学遗传学杂志, 2015，32(5): 695-699. (第一作者)

12. A prenatal case with discrepant findings between non-invasive prenatal testing and fetal genetic testings. Molecular Cytogenetics,2014, 7:48. (第一作者)

获奖情况：

1.遗传性出生缺陷基因诊断及产前诊断的临床应用研究，2018年淮海科学技术三等奖，排名第一

2. 单基因遗传病的基因检测和产前基因诊断，2017年淮安市卫计委新技术引进奖一等奖，排名第二

3. 基于染色体微阵列分析和高通量基因测序的罕见染色体异常核型的遗传学研究，2016年度淮安市科技进步奖三等奖，排名第一

4. 全基因组低覆盖度高通量测序技术在染色体病检测中的应用，2016年淮安市卫计委新技术引进奖一等奖，排名第一

5. 染色体微阵列分析技术在染色体异常中的应用，2015年淮安市卫计委新技术引进奖一等奖，排名第一

6. 检测肥大细胞特有产物对儿童过敏性疾病临床诊断价值的研究，获2012年度淮安市科技进步奖三等奖，排名第二